La “edición genómica” ¿para curar o para mejorar?… Una revolución biotecnológica de alto riesgo

La “edición genómica” ¿para curar o para mejorar?… Una revolución biotecnológica de alto riesgo
4 Diciembre, 2017 mvidal

La carga genética (ADN) de cada ser humano es única e irrepetible desde el momento de la fecundación.

Hace más de veinte años el microbiólogo ilicitano Francis Mojica, de la Universidad de Alicante, descubrió que unos microorganismos que habitan en las salinas de Santa Pola, las arqueas de la especie Haloferax mediterranei, poseen en su genoma unas cortas secuencias de ADN repetidas regularmente e interespaciadas, a las que dio el nombre de CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats).

Realmente Mojica investigaba para conocer mejor la organización estructural y funcional del genoma de los microorganismos. Sin embargo, su descubrimiento ha provocado una revolución tecnológica, por lo que aunque finalmente no se le otorgó este año, sigue siendo un firme candidato al Nobel de Medicina, por haber abierto la vía de una vertiente aplicada a la “terapia génica”.

La tecnología derivada hacia este fin se debe, entre otros, a las investigadoras Emmanuelle Charpentier y a, Jennifer Doudna, que  demostraron el uso potencial del sistema CRISPR-Cas9 como herramienta de “edición de genes”, y a las que por ello se las considera igualmente candidatas al Nobel de Medicina.

Con esta tecnología, que ya se está utilizando para el mejoramiento de especies vegetales, animales y microorganismos, se puede aspirar a corregir genes causantes de enfermedades


El caso es que los investigadores han aprendido a utilizar el mecanismo natural que existe como sistema inmunológico en las bacterias, para romper y degradar ADN extraño, como una herramienta para hacer lo que se ha dado en llamar “la edición genómica” o “edición de genes”.

Se trata de localizar, y eliminar o  corregir secuencias determinadas de ADN y en su caso su sustitución por otras correctas. Con esta tecnología, que ya se está utilizando profusamente para el mejoramiento de especies vegetales, animales y microorganismos, se puede aspirar a corregir genes causantes de enfermedades.

Naturalmente, tal posibilidad no se reduce a genes causantes de enfermedades humanas sino que podría extenderse a cualquier tipo de modificación de regiones del ADN de secuencia conocida. Esto en el caso del hombre da unas posibilidades de aplicación enormes dado el conocimiento de nuestro genoma desde hace casi quince años.

A pesar de su reciente aparición, la “edición genómica” se ha empezado a aplicar mediante acciones concretas en células somáticas de pacientes que padecen enfermedades monogénicas.

Todas estas enfermedades se caracterizan por tener en común una alteración conocida puntual que afecta a una región corta del ADN del genoma


Hay en marcha un ensayo clínico de inmunoterapia para corregir las células del sistema inmunológico en pacientes de cáncer en quienes la quimioterapia y otros tratamientos convencionales han fallado.

Del mismo modo, hay avances en la aplicación de esta técnica para corregir la anemia falciforme, la fibrosis quística, la hemofilia B, la mucopolisacaridosis, la fibrosis quística, el corea de Huntington, etc.

Todas estas enfermedades se caracterizan por tener en común una alteración conocida puntual que afecta a una región corta del ADN del genoma.

Un salto cualitativo en este tipo de investigaciones lo supondría su aplicación no para curar enfermedades sino para tratar de mejorar alguna otra condición de las personas, tanto físicas como intelectuales…, lo cual constituye el objetivo de los llamados “transhumanistas”.

Se trata de un movimiento cultural que trata de elevar las características del ser humano librándolo de sus limitaciones naturales… Esto ha suscitado un gran debate en Bioética. La pregunta es si deben aceptarse las tecnologías destinadas a curar una enfermedad para modificar genéticamente a un ser humano con fines distintos a los estrictamente clínicos.

Para tranquilidad de todos habría que empezar señalando que la tecnología del CRISPR-Cas9 no va a solucionar los afanes de mejoramiento del hombre tal como lo desearían los transhumanistas, o sus más radicales seguidores, los llamados “posthumanistas”.

El problema es que así como para modificar un gen implicado en una enfermedad se conoce lo que hay que hacer y se tiene una tecnología supuestamente limpia, para caracteres como la inteligencia, la longevidad, la inmunidad general, la belleza, etc., las posibilidades son muy limitadas, ya que no sabemos qué genes o qué parte del genoma debe modificarse.

Si se quiere mayor concreción, el CRIPR-Cas9 podría curar o no a un enfermo sin causarle mayor daño, ya que las operaciones de edición genética se hacen ex vivo… es decir en una muestra de células que se extraen del paciente, se modifican y si se consigue la corrección del gen o región genómica afectada, se devuelven al paciente. La cura se reduce al individuo de forma personalizada.

El mejoramiento que pretenden los transhumanistas, caso de conseguirse, marcaría una diferencia éticamente inaceptable


Antes de seguir hay que decir que a pesar de la precisión que se le supone, la tecnología CRISPR-Cas9 no es absolutamente segura, por los posibles errores en la modificación de zonas del genoma que no se desean corregir (acción off target).

En un trabajo del Dr. Keith Joung, del Massachusetts General Hospital y del laboratorio Harvard en Boston, se ha detectado que la enzima Cas9 provoca cortes en otros lugares del genoma, provocando alteraciones con frecuencias de mutación que van desde 0,1% a más del 60%, dependiendo de las células [3]. No obstante, como se trabaja ex vivo, las células que no se hubiesen corregido no se devolverían al paciente.

Sin embargo, el mejoramiento que pretenden los transhumanistas, caso de conseguirse, marcaría una diferencia éticamente inaceptable. Ya no se trata de conseguir que una persona enferma pase a estar sana, sino de que un individuo, que se considera “peor” pase a ser “mejor”.

Es decir, más inteligente, más longevo, más fuerte, físicamente mas agraciado, etc., etc. Ya de por sí es esta intención subyace un pensamiento eugenésico. Estaríamos contribuyendo a la distopía transhumanista que se presentaba en la película Gattaca, que perseguía la creación de castas de humanos y superhumanos. Ni que decir, quienes tendrían todas las de perder.

Pero además, la edición genómica no es una tecnología generalizable a todos los seres humanos, como podría aceptarse como el ideal de una sanidad pública para tratar enfermedades. Si lo sacamos de este marco y lo que se pretende en “mejorar” estaríamos solo en un modo de favorecer a aquellos que estuviesen en condiciones económicas para aprovecharse de esta tecnología.

Esto, que realmente no sería medicina, rompería con el principio de justicia que se ha venido manteniendo en la praxis médica desde incluso antes del denominado “informe Belmont”, de finales de los años setenta, sobre los principios éticos y pautas para la protección de los seres humanos.

Queda por señalar, que como lo que pretenden algunos es mejorar a la especie, para dar un salto de singularidad hacia un ser humano mejor, las operaciones deberían tener lugar en embriones, que al no tener desarrollado aun el tejido germinal, cuando pasen a adultos y alcancen la madurez sexual podrían transmitir sus “mejoras” a las generaciones venideras. Esto añade aun más riesgos.

La conclusión es clara. Se puede y se debe luchar contra las enfermedades y ojala la técnica CRISPR-Cas9 nos de soluciónes para muchas patologías… Lo que no es ético es pasar a las aventuras transhumanistas, a base de instrumentalizar la vida y la naturaleza humana y a costa de eliminar embriones.

Referencias

[1]  Mojica FJM, Ferrer C, Juez G, Rodríguez-Valera F (1995) Long stretches of short tandem repeats are present in the largest replicons of the Archaea Haloferax mediterranei and Haloferax volcanii and could be involved in replicon partitioning. Mol Microbiol 17:85–93.

[2] Doudna, J.A.,  Charpentier, E. (2014) Genome editing. The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science 346, 1258096.

[3] Hwang, W.Y., Fu, Y., Reyon, D., Joung, J.K., et al. (2013). Efficient In Vivo Genome Editing Using RNA-Guided Nucleases. Nat Biotechnol. 31(3): 227–229.

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Source: Actuall / Vida